Vivre avec le syndrome d'Ehlers-Danlos signifie souvent une enfance pleine de moments que les adultes ont rejetés comme des merveilles ou de la malchance.La condition affecte le tissu conjonctif, le revêtement naturel du corps fait en grande partie de collagène, et les symptômes commencent souvent tôt même si un nom formel vient beaucoup plus tard.Ce qui ressemblait à une flexibilité impressionnante ou des maux d'estomac sans fin peut remonter à des ligaments plus lourds et une peau plus fragile que la plupart des gens ont.
Le syndrome hypermobile d'Ehlers-Danlos, ou hEDS, est la forme la plus courante et manque un seul test génétique définitif dans de nombreux cas. Le diagnostic repose sur des critères cliniques qui comprennent l'hypermobilité articulaire, les changements de la peau et un schéma d'autres problèmes.De nombreux adultes ne connectent les points que lorsqu'ils regardent les sports scolaires, les voyages en famille ou le besoin constant de repos qui les distingue des pairs.
Les lignes directrices et de mouvement qui se sont révélées tôt
Les enfants atteints d'EDS ont souvent effectué ce que les adultes appellent des astuces de fête sans se rendre compte de la laxité sous-jacente des tissus. Les doigts pliés en arrière loin au-delà de la plage normale ou en se retournant dans des positions inhabituelles sont arrivés facilement parce que les ligaments ont offert peu de résistance. Cette même laxité a conduit à des subluxations fréquentes, des changements articulaires partiels qui ont causé une douleur soudaine aiguë ou une sensation de la capture articulaire.
- Une flexibilité extraordinaire qui a étonné les camarades de classe mais a laissé les articulations instables par la suite.
- Cliquer ou sonner pendant le mouvement quotidien des articulations qui se sont déplacées plus que ce qu'elles devraient.
- Des dislocations ou des subluxations récurrentes même lors d'activités à faible impact telles que l'atteinte ou le virage.
- Une faible force d'adhérence qui a rendu l'écriture ou la tenue d'objets fatigants et a conduit à des crampes de la main.
- Les douleurs à la jambe sont marquées par des douleurs croissantes qui proviennent réellement de l’instabilité du genou ou des hanches.
- Le pied marche comme un moyen de stabiliser les chevilles et les pieds lâches.
- Des chutes fréquentes ou une gêne parce que la proprioception, le sentiment de l'endroit où le corps est dans l'espace, était peu fiable.
- Difficultés avec les pull-ups, les push-ups ou les tâches d’équilibre qui nécessitent un soutien constant des articulations.
Ces modèles ont souvent signifié que la salle de gym se sentait punissante plutôt que amusante, et que la récupération des petits troubles a pris plus de temps que prévu.
La peau, la guérison et les différences sensorielles
Le tissu conjonctif traverse également la peau, de sorte que des signes sont apparus là aussi. La peau qui s'est étendue plus loin que d'habitude ou se sentait inhabituellement douce et velvety était courante.
- Mélange facile du contact quotidien qui a laissé les bras et les jambes constamment marqués.
- Guérison lente des plaies où les piqûres ont été tirées ou les plaies ont été facilement réouvertes.
- Sensibilité à certains tissus ou textures qui ont limité les choix de vêtements.
- Les marques d’étirement apparaissent tôt sans changement de poids significatif.
- Peau mince ou translucide, particulièrement visible sur les mains et les pieds.
Ces caractéristiques ont parfois conduit à des commentaires sur le fait d'être dramatique lorsque la douleur d'une égratignure a duré plus longtemps que prévu.
Signaux corporels plus larges qui affectent la vie quotidienne
EDS ne s'arrête pas sur les articulations et la peau.Beaucoup de gens se souviennent des problèmes digestifs, de la fatigue constante et des sensibilités à la température que personne n'a liées ensemble à l'époque.Soir pendant de longues courses en voiture a produit l'inconfort de la hanche ou du dos, tandis que debout rapidement a apporté des vertiges.
- Fatigue chronique qui a fait rester avec des amis épuisés après une activité minimale.
- Problèmes digestifs tels que le gonflement, le reflux ou la constipation qui perturbent les repas et le sommeil.
- Des maux de tête ou des migraines qui ont commencé dans les années élémentaires et résistaient aux remèdes simples.
- Légèreté ou cœur de course en position debout, parfois lié à des changements autonomes connexes.
- Pieds plat ou arches élevées qui ont causé la douleur dans des chaussures non soutenues.
- La douleur dans le dos est présente depuis un jeune âge et s’efface souvent comme une croissance normale.
- Cliquer sur la mâchoire ou la douleur qui a rendu la consommation de certains aliments inconfortable.
- Saignements fréquents du nez ou des gencives sans cause évidente.
- Positions sédentaires étranges parce que la posture standard se sentait instable ou douloureuse.
- Vertiges ou surchauffe induites par l’exercice qui réduisent les activités.
Un exemple concret provient des histoires de patients largement partagées en ligne: les enfants qui ont évité les sports impliquant des arrêts soudains ou des changements de direction parce que les chevilles ont roulé ou les genoux se sont éloignés sans avertissement.
Reconnaître ces schémas est important parce que la prise de conscience précoce peut conduire à une meilleure gestion. La thérapie physique axée sur le renforcement autour des articulations lâches, l'activité du rythme et les chaussures de soutien aident souvent plus que la poussée à travers la douleur.Visitez le site de la société Ehlers-Danlospour les orientations actuelles sur les types et les soins.
Le diagnostic à l'âge adulte implique souvent un rhumatologue ou un généticien examinant l'histoire contre des critères établis. Les tests sanguins excluent d'autres conditions, tandis que le score de Beighton mesure la mobilité articulaire sur une échelle de neuf points.
La gestion reste individualisée. Certains bénéficient de la thérapie professionnelle pour la fonction des mains, d'autres des ajustements alimentaires pour les symptômes intestinaux, ou des vêtements de compression pour le soutien à la circulation. Les stratégies de douleur vont du mouvement doux aux médicaments adaptés pour éviter l'aggravation de la fatigue.
En regardant en arrière, ce qui ressemblait à des défauts personnels reflétait souvent un corps construit différemment depuis le début.Connecter ces signes de l'enfance à l'EDS peut changer la perception de soi de «J'ai toujours été l'ennui» à «mon tissu conjonctif a simplement besoin d'un traitement différent.»Lire la page des symptômes de la clinique Mayo EDSCleveland Clinic décrit également des conditions connexes qui se chevauchent fréquemment.Voir l'ensemble de Cleveland Clinic EDSLe .