"Promovendus ontwikkeling gentherapie CLN2 Sophia Kinderziekenhuis"

Functieomschrijving

Patiënten met laat-infantiele neuronale ceroid lipofuscinose (CLN2) verliezen vanaf de leeftijd van 4 jaar in een zeer snel tempo de mogelijkheid om te lopen, praten en slikken, worden blind en krijgen ernstige epilepsie. Zonder behandeling overlijden ze op zeer jonge leeftijd. De huidige behandeling met enzym vervangende therapie, die eens per twee weken rechtstreeks in de hersenen wordt toegediend, zorgt voor vertraging van dit ziekteproces, maar kan achteruitgang niet stoppen.

Binnen het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten wordt een gentherapie ontwikkeld met de potentie om patiënten met een éénmalige behandeling een betere toekomst te kunnen bieden. Jij kan bijdragen deze toekomst een realiteit te laten worden. Binnen dit promotieonderzoek ga jij vaststellen wat precies de effecten van behandeling van CLN2 patiënten met enzym vervangende therapie zijn om zo de maatstaf vast te stellen voor de toekomstige klinische trial met de nieuwe gentherapie. Je wordt nauw betrokken bij de behandeling van patiënten met CLN2 en werkt nauw samen met onderzoekers in het laboratorium waar de gentherapie wordt ontwikkeld.

In deze functie ben je onderdeel van een gedreven multidisciplinair team binnen de afdeling metabole ziekten Kindergeneeskunde. Je wordt onderdeel van een groot team van artsen, verpleegkundigen, onderzoekers (waaronder veel PhD studenten) en laboratorium specialisten binnen het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten. Jouw begeleiding zal liggen bij één van de metabole kinderartsen uit ons team. Binnen het inwerktraject stel je eerst vast hoe de huidige zorg voor CLN2 patiënten wordt vormgegeven, zodat je met een goede basis je promotie in gaat. Deze functie zal, indien gewenst, ook positief bijdragen aan jouw sollicitatie voor de specialisatie tot kinderarts, klinisch geneticus of neuroloog.

Functie-eisen

Je vindt het leuk om in een team te werken, uitdagingen aan te gaan om successen te behalen en je in te zetten voor het verbeteren van de toekomst van patiënten met erfelijke progressieve aandoeningen. Verder ben je initiatiefrijk en oplossingsgericht en kan ook zeer secuur werken. Daarnaast:

• Ben je een patiëntgerichte en gedreven afgestudeerde (basis)arts met een BIG registratie die het leuk vindt om zich vast te bijten in een wetenschappelijk vraagstuk en daarvoor zelfstandig dingen op te zetten en uit te zoeken.
• Beschik je over uitstekende (Nederlandse en Engelstalige) communicatievaardigheden en vind je het leuk om internationale contacten aan te gaan en op (inter)nationale bijeenkomsten de resultaten van je onderzoek te gaan presenteren.

Arbeidsvoorwaarden

Een tijdelijk contract voor 48 maanden.

Een bruto maandsalaris tussen de €3939 en €4485 (schaal 10) bij een volledige werkweek van 36 uur.

Je kunt fulltime of parttime werken. Samen bespreken we jouw inzetbaarheid op de afdeling. Een goede werk-privébalans vinden we belangrijk.

Een 13e maand die we in november uitkeren en een reiskostenvergoeding.

Een pensioenverzekering bij het ABP. Wij betalen 70% van je pensioenpremie waardoor je netto salaris hoger uitvalt dan je misschien denkt.

Sportfaciliteiten in het Erasmus MC. En heb je een lekke band? Onze fietsenmaker repareert deze graag.